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La ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que provoca una disfunción muscular y causa el fallecimiento por insuficiencia respiratoria en un plazo de dos a cinco años.

 

Investigadores de la Universidad de Sevilla y de la Consejería de Salud y Bienestar Social, pertenecientes a los centros andaluces de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y de Nanomedicina y Biotecnología (Bionand), trabajan en distintas líneas de estudio con el objetivo de conocer cómo se desarrolla la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) e identificar marcadores de esta enfermedad desconocidos hasta ahora en el metaboloma (conjunto de pequeñas moléculas presentes en los organismos).

 

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal, que provoca una disfunción muscular que lleva a la parálisis progresiva de toda la musculatura y al fallecimiento por insuficiencia respiratoria en un plazo de dos a cinco años, aunque en el 10% de los casos la supervivencia es mayor. La incidencia de la ELA se sitúa entre uno y dos casos nuevos por cada 100.000 habitantes al año, y se inicia a los 60,5 años de media en las formas no familiares y en torno a los 50 años en los casos familiares.

 

Entre las líneas que se abordan en el estudio, dirigido por el máximo responsable del Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología e investigador principal en Cabimer, David del Pozo, se encuentra el primer análisis longitudinal -basado en la observación a lo largo del tiempo- de animales afectados por ELA, desde la etapa asintomática hasta estados avanzados y finales de la enfermedad, con el objetivo de comprobar la evolución de la misma. Para ello, los investigadores en Cabimer y Bionand han desarrollado nuevas secuencias de análisis mediante resonancia magnética funcional y la utilización combinada de la técnica denominada espectroscopía de ángulo mágico de alta resolución, con seguimiento de la respuesta inflamatoria y neurodegenerativa. En Bionand participa en el proyecto la investigadora María Luisa García-Martín.

 

Por otra parte, en colaboración con el Centro Andaluz de Genómica e Inventigación Oncológica (GENyO, Granada), y en concreto con el investigador Francisco Martín, Cabimer lleva a cabo el primer estudio de intervención terapéutica y profiláctica ante la enfermedad.

 

Igualmente, el grupo de investigación está desarrollando un estudio sobre un segundo modelo animal basado en el gen TDP-43, cuya asociación con la aparición de la patología ha sido identificada en distintas investigaciones recientemente.

 

Guía de atención sanitaria y ‘Al lado’

 

Además del apoyo a la práctica científica y a la investigación en esta patología, la Consejería de Salud y Bienestar Social ha presentado, en la celebración del Día Mundial de la ELA, una guía asistencial con información clara y cercana que ayudará a pacientes y profesionales en la toma de decisiones sobre la enfermedad.

 

Este documento informativo persigue homogeneizar la atención que se ofrece a los andaluces que padecen esta enfermedad rara, favorecer la atención multidisciplinar y ofrecer una asistencia de calidad.

 

La guía aporta directrices para ayudar a profesionales sanitarios y pacientes en la toma de decisiones sobre la atención sanitaria. En este sentido, recoge el conocimiento disponible y las recomendaciones sobre la enfermedad para que las personas afectadas puedan tomar decisiones atendiendo a ese conocimiento. Se trata de avanzar un paso más en la autonomía del paciente, donde el usuario ejerce un papel protagonista en el proceso asistencial.

 

El documento sirve también de apoyo documental a las distintas unidades asistenciales, puesto que recoge el itinerario a seguir en la atención a pacientes afectados por ELA y las claves de la asistencia en los distintos niveles.

 

Al tratarse de enfermedades poco frecuentes requieren, en algún momento de su asistencia, de centros especializados para su atención. En Andalucía, se ha designado a la Unidad de Gestión Clínica de Neurociencias (Intercentros) Hospital Virgen del Rocío- Hospital Virgen Macarena, como centro de referencia del sistema sanitario público de Andalucía para ELA, con el objetivo de garantizar una atención de calidad y el acceso de todas las personas afectadas en condiciones de equidad.

 

Igualmente, la guía recoge un apartado sobre aspectos bioéticos, en el que se insiste en la necesidad de sistematizar el consentimiento informado, y añade recomendaciones en caso de que el consentimiento deba ser por representación o sustitución, así como reflexiones sobre la limitación del esfuerzo terapéutico y la diferencia jurídica y ética entre esta situación, el rechazo al tratamiento, la sedación del paciente y la eutanasia.

 

Además, el documento destaca el papel de referencia de la enfermería gestora de casos en la atención que se ofrece a las personas afectadas y como elemento clave para garantizar la continuidad asistencial.

 

Junto a esta guía asistencial se ha presentado también la publicación ‘Al lado’, que se centra en la respuesta emocional de la persona afectada y su entorno próximo. Se trata de un instrumento transversal que pretende facilitar la labor de la persona cuidadora y el contacto con los cauces de participación. Además, la guía fomenta la cooperación entre servicios asistenciales y asociaciones.

 

La Consejería de Salud y Bienestar Social pondrá a disposición de los profesionales y usuarios estos documentos, que podrán consultarse y descargarse en el portal de la Consejería de Salud (www.juntadeandalucia.es/salud) y en el área de Publicaciones de la página web del Servicio Andaluz de Salud (www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud).

 

Más información

 

La ELA está considerada como enfermedad rara por su baja presencia entre la población. Actualmente, el Registro Andaluz de Enfermedades Raras recoge información sobre 323 pacientes afectados, de los que 183 son hombres con una media de edad de 59 años, y 140 mujeres, con una media de edad de 61 años.

 

Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto porque afectan a un número de personas reducido o desconocido. Se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y conviven con ellas, ya que se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman la calidad de vida de quienes las sufren.

 

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención. Además, a través del desarrollo de la Ley de Dependencia y el Plan de Acción Integral para las Personas con Discapacidad, se trabaja en la valoración y orientación de este colectivo.

 

Garantizar la disponibilidad, en tiempo y forma, de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras es otra de las principales líneas del Plan, que centra su estrategia en la creación de un Observatorio que permita identificar qué tratamientos requiere cada una de las patologías poco frecuentes, así como los problemas de acceso que puedan existir. En 2011, la Junta de Andalucía invirtió 60,5 millones de euros en la financiación de medicamentos huérfanos.

 

Fuente: Junta de Andalucía